Jeunespop 78

C'est devenu un rite de fin d'année, une cérémonie tant médiatique que thérapeutique, et un test de la générosité des Français. Chaque premier week-end de décembre, le Téléthon, organisé par l'Association française contre les myopathies (AFM), mobilise nos concitoyens, avec pour slogan cette année « Sa force, c'est nous » et pour parrain Julien Clerc. Les sommes récoltées sont impressionnantes : 102,3 millions d'euros en 2007, 106,7 millions en 2006, 104,1 millions en 2005, soit au total 1 430 milliards d'euros depuis 1987, date du premier Téléthon. De quoi permettre quelques belles avancées thérapeutiques.

C'est un jeune garçon, Thomas, atteint de la myopathie de Duchenne, qui sera la figure de proue de l'édition 2008. La maladie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires. Liée à une anomalie du gène dit DMD, entraînant le déficit de la protéine de la dystrophine, elle affecte progressivement l'ensemble des muscles de l'organisme et se traduit par une perte de toute activité locomotrice. Un essai s'appuyant sur la technique du saut d'exon, une chirurgie du gène a été réalisée sur quatre malades. Le procédé, qui consiste à utiliser des petits fragments de matériel génétique synthétisés en laboratoire pour produire in fine la protéine déficitaire, a été bien toléré. Un nouvel essai est en cours depuis mai dernier.

D'autres recherches ont bénéficié des dons du Téléthon. Ainsi, celles menées par l'équipe du Pr Nicolas Lévy à l'hôpital de la Timone, à Marseille, destinées à traiter la progeria, une maladie du vieillissement accélérée. La pathologie est rare - vingt cinq cas en Europe, une soixantaine dans le monde - mais dramatique. En quelques mois, un enfant malade vieillit de plus de dix ans. L'équipe a identifié les mécanismes de cette pathologie et expérimenté chez l'animal, avec succès, deux molécules permettant de ralentir son évolution. Depuis le mois d'octobre dernier, trois enfants testent ce traitement.

Peut-être peut-on espérer une issue aussi heureuse que celle connue par douze enfants souffrant de déficit immunitaire génétique (Ada-scid). Privés de globules blancs, et donc de toutes défenses immunitaires, ces enfants ont pu sortir de leurs bulles à la suite d'une thérapie génique. Des cellules souches prélevées chez les patients, puis corrigées et réimplantées, fabriquent l'enzyme manquante produisant les globules blancs. Ces enfants vivent aujourd'hui normalement.

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